syndrome de Prader-Willi
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Un diagnostic et un traitement précoces sont les marqueurs les plus importants qui décident du pronostic et de l’espérance de vie du syndrome de Prader-Willi. Lisez ce qui suit pour en savoir plus sur cette maladie génétique rare.

L’obésité excessive, le manque de croissance, la petite taille, etc. peuvent en fait être des symptômes du syndrome de Prader-Willi (SPW). Il s’agit d’une maladie génétique congénitale rare qui peut se retrouver chez un bébé sur 15 000 à 20 000, dans n’importe quelle partie du monde. Cette affection, qui se formerait pendant la conception, se produit en raison d’une délétion du chromosome 15 (q 11-13).

Qu’est-ce qui cause le syndrome de Prader-Willi ?

Comme il s’agit d’une maladie génétique, elle est due à une anomalie de la structure génétique. Personne, pour l’instant, ne peut dire avec certitude ce qui cause les anomalies réelles dans le chromosome. Cependant, on pense qu’une mutation génétique, qui a été sautée chez le parent, peut s’exprimer chez l’enfant. Les anomalies dans les gènes sont causées par des mutations fortuites.

Est-il héréditaire ?

Bien que la cause de ce syndrome soit une anomalie chromosomique, il ne s’agit pas d’une maladie héréditaire. On a trouvé des patients souffrant de cette pathologie sans aucun antécédent de ce trouble génétique chez l’un de leurs ancêtres. Ensuite, il faut également noter qu’aucun facteur extérieur ne peut provoquer ce trouble génétique.

Quels sont les symptômes du syndrome de Prader-Willi ?

L’obésité excessive, la petite taille, l’appétit excessif, la peau lisse et douce, les cheveux clairsemés, le retard du développement moteur/intellectuel, le retard de la puberté, l’infertilité, les anomalies du développement des organes sexuels, les troubles du sommeil, le manque d’énergie, etc. sont les signes et les symptômes du syndrome de Prader-Willi. L’obésité et la petite taille sont les symptômes reconnaissables à un âge précoce dans cette maladie génétique rare. Les symptômes faciaux n’apparaissent qu’à l’âge adulte.

espérance vie SPW

Quelles sont les options thérapeutiques ?

Les tests génétiques ou prénataux sont les méthodes qui aident au diagnostic de cette maladie génétique. À l’heure actuelle, l’utilisation de l’hormone de croissance ou de l’hormone de croissance humaine (HGH) est la méthode de traitement la plus efficace. Cette hormone est administrée aux enfants pour traiter le retard de croissance. En même temps, il est essentiel de réduire l’obésité en suivant un régime alimentaire et en faisant de l’exercice depuis l’enfance. À l’âge adulte, les personnes peuvent également envisager de recourir à des chirurgies correctives pour corriger les anomalies des organes sexuels si possible.

Quelle est l’espérance de vie du syndrome de Prader-Willi ?

Il n’y a pas de réponse exacte à cette question. Si la personne suit un régime et garde son poids sous contrôle (réduire complètement l’obésité), elle peut vivre pleinement. Cependant, il est très important de garder le poids sous contrôle, car une obésité sévère peut entraîner une insuffisance pulmonaire et cardiaque, voire la mort. Les personnes souffrant de ce trouble ont des envies excessives de manger et doivent les réfréner. Si un traitement approprié est entrepris, on peut vivre plus longtemps.

Le syndrome de Prader-Willi peut-il être guéri/prévenu ?

Malheureusement, cette affection ne peut pas être guérie complètement. Il est possible de réduire la gravité des symptômes et de vivre une vie normale, si un traitement approprié est suivi. En même temps, comme il n’y a pas de cause connue pour cette affection, il n’y a pas de mesures préventives. Il convient également de noter que, tout comme cette affection, la plupart des troubles génétiques chez l’enfant et l’adulte ne peuvent être prévenus.

En guise de conclusion, il faut se rappeler que plusieurs autres facteurs comme le poids de la personne, ses habitudes, son mode de vie, etc. contribuent à l’espérance de vie. On s’attend à ce qu’un traitement approprié et continu permette d’augmenter l’espérance de vie.

Disclaimer : Les informations fournies dans cet article ont pour seul but d’éduquer le lecteur. Elles ne sont pas destinées à remplacer l’avis d’un expert médical.

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